主要特征
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病因复杂
- 自身免疫异常：多数患者体内存在攻击神经肌肉接头的抗体（如抗乙酰胆碱受体抗体、抗MuSK抗体等）。
- 遗传与环境因素：部分基因突变可能增加患病风险，病毒感染、药物影响或长期暴露于化学物质也可能诱发。
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典型症状
- 肌肉无力：常见于眼外肌（如眼睑下垂、复视）、面部肌肉（表情淡漠、构音障碍）、四肢（抬臂困难）及呼吸肌（呼吸困难）。
- 疲劳性加重：活动后症状显著恶化，休息后可部分缓解。
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分型与严重程度
- 根据受累肌群不同分为眼肌型、全身型等，严重者可因呼吸肌麻痹危及生命。
诊断方法
- 实验室检查：新斯的明试验（药物激发试验）、血清抗体检测（AChR抗体、MuSK抗体等）。
- 电生理检查：重复神经电刺激（RNS）显示低频递减，单纤维肌电图（SFEMG）可检测神经肌肉传递异常。
- 影像学检查：胸部CT/MRI排查胸腺增生或胸腺瘤。
治疗手段
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药物治疗
- 胆碱酯酶抑制剂（如溴吡斯的明）：缓解肌肉无力症状。
- 免疫抑制剂（如糖皮质激素、环孢素）：抑制异常免疫反应。
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非药物疗法
- 血浆置换/静脉注射免疫球蛋白：快速清除致病抗体，用于危象或术前准备。
- 胸腺切除术：适用于合并胸腺瘤或药物治疗无效的患者。
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靶向治疗
- FcRn拮抗剂（如艾加莫德）：新型生物制剂，可减少抗体产生，改善症状并降低副作用。
预后与管理
- 多数患者通过规范治疗可实现症状控制，但需长期随访以调整方案。
- 避免感染、过度劳累及药物副作用（如氨基糖苷类抗生素）。
若出现类似症状，建议尽早就诊神经内科，完善检查以明确诊断并制定个体化治疗方案。
