主要特征与症状
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症状表现：
- 婴幼儿期即出现呼吸困难、发绀（皮肤/黏膜青紫）、喂养困难及反复呼吸道感染。
- 儿童及成人可能出现间歇性心慌、杵状指（手指/脚趾末端膨大）、心力衰竭（如水肿、粉红色泡沫痰）等。
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并发症：
- 包括心力衰竭、心律失常（如房室传导阻滞）、肺血栓栓塞、脑脓肿等，严重时可危及生命。
病因与风险因素
- 遗传因素：家族中有先天性心脏病史可能增加患病风险。
- 孕期暴露：母亲孕期感染（如风疹病毒）、接触放射线或化学毒物、营养不良等可能影响胎儿心脏发育。
- 近亲婚配：父母为近亲结婚时，后代患病概率显著升高。
诊断与治疗
- 诊断：通过超声心动图（显示房间隔回声缺失）、X线胸片（肺血增多）、心电图等检查确诊。
- 治疗：
- 手术：主要采用房间隔缺损修复术，用涤纶补片分隔心房，需在肺动脉高压加重前及时干预。
- 药物：利尿剂、强心药等用于缓解症状，术后需长期随访。
预后
早期手术可显著改善预后，但需注意术后可能遗留二尖瓣反流、心律失常等后遗症。若未及时治疗，病情进展至严重心力衰竭或并发症时，死亡率较高。
