永存动脉干是一种先天性心脏病,目前研究表明,遗传因素和环境因素都可能与其发生有关,但不能简单地认为它是一种遗传性疾病。
部分永存动脉干患者存在遗传因素相关的证据。一些研究发现,本病存在家族聚集现象,例如对 23 例永存动脉干患者的研究发现,有 7 个家族有 2 例或以上的几率患有该病。已发现一些与永存动脉干相关的基因突变,某些转录因子相关基因、细胞信号通路相关基因的突变可能影响心血管系统的正常发育,增加发病风险。并且,部分患儿存在 22q 染色体缺失,呈常染色体显性遗传模式。
不过,虽然遗传因素可能在永存动脉干的发生中起到一定作用,但它并非由单一基因决定,而是多个基因变异以及环境因素共同作用的结果。环境因素包括母体在怀孕期间接触某些化学物质、药物、感染、射线,或存在营养不良、缺氧等情况,都可能影响胎儿心脏的发育,增加永存动脉干的发病风险。即使家族中有永存动脉干的病史,也不意味着一定会遗传给下一代。