头-面血管瘤综合征概述
头-面血管瘤综合征（Sturge-Weber综合征）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面部血管畸形、脑膜及脑皮质血管瘤病为主要特征，属于脑血管畸形的特殊类型。该病在胚胎发育5-8周时因原始血管发育异常导致，可能与染色体突变相关。
核心特征
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颜面部血管痣
- 表现为单侧（偶见双侧）沿三叉神经分布的鲜红斑痣或紫红色血管瘤，压之不褪色，边界清晰，可累及眼睑、额部、口腔黏膜等区域，严重者蔓延至颈部或躯干。
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神经系统症状
- 癫痫：约75%患者在1岁内出现，多为局灶性发作，可继发全身性癫痫，抗癫痫药物常难以控制。
- 偏瘫/智力障碍：癫痫频繁发作者易出现智力低下、语言发育迟缓，部分患者伴对侧偏瘫或偏身萎缩。
- 颅内钙化与血管畸形：软脑膜血管增生导致脑回钙化、脑皮质萎缩，可能引发偏头痛或短暂性卒中样发作。
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眼部病变
- 常见同侧青光眼（30%-70%），表现为视力模糊、突眼；其他包括斜视、晶状体浑浊、白内障等。
诊断与治疗
- 诊断依据：结合典型面部血管痣、癫痫发作及影像学检查（头颅CT/MRI显示颅内钙化、脑血管造影明确血管畸形）。
- 治疗原则：
- 对症治疗：抗癫痫药物控制发作，青光眼需药物或手术降眼压，面部血管痣可采用激光或药物阻断。
- 手术/介入治疗：严重脑部病变或药物难治性癫痫可考虑手术切除或放射治疗。
预后
该病无法根治，预后与症状严重程度相关。早期干预可改善癫痫和青光眼症状，但智力障碍、运动功能受损需长期康复训练。
