1. 病因与发病机制
- 病毒感染:胎儿期或出生后柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒等感染可能引发心肌炎症反应,导致心内膜纤维增生。
- 遗传因素:约9%的病例有家族史,可能与常染色体遗传或代谢缺陷(如糖原贮积病、黏多糖病)相关。
- 宫内缺氧:胎儿期缺氧可能影响心内膜发育。
- 继发性因素:少数病例与先天性心脏病(如主动脉缩窄、主动脉瓣闭锁)相关。
2. 临床表现
根据病情进展速度可分为三型:
- 暴发型:起病急骤,突发呼吸困难、口唇发绀、面色苍白,甚至心源性休克,多见于6个月内的婴儿,死亡率极高。
- 急性型:病情进展较快,常并发肺炎伴发热,肺部湿啰音明显,部分患儿可能因脑栓塞等并发症死亡。
- 慢性型:症状较轻但反复发作,患儿生长发育受限,需长期治疗以控制心力衰竭。
3. 诊断方法
- 超声心动图:显示左心室扩大、心内膜增厚、收缩功能减退,是主要诊断依据。
- 临床症状与体征:如充血性心力衰竭表现(呼吸急促、肝大、水肿)及心脏扩大体征。
- 心电图与X线检查:多表现为左心室肥厚,X线可见心脏增大。
4. 治疗与预后
- 药物治疗:以控制心力衰竭为主,常用药物包括地高辛、卡托普利、免疫抑制剂(如泼尼松)等。
- 手术治疗:合并二尖瓣关闭不全者需瓣膜置换术;终末期患儿可考虑心脏移植。
- 预后:早期诊断和治疗可显著改善预后,部分患儿经规范治疗可存活至成年,但需警惕复发风险。
5. 预防与注意事项
- 避免孕期感染和缺氧,加强新生儿监护。
- 一旦发现患儿出现呼吸困难、喂养困难等症状,需及时就医排查。
小儿心内膜弹力纤维增生症是一种严重但可治疗的疾病,早期干预是改善预后的关键。