小儿心内膜弹力纤维增生症最明显的症状以进行性心力衰竭为核心表现,具体可分为以下两类:
一、急性/暴发性症状(多见于6个月以下婴儿)
- 突发性呼吸困难:起病急骤,表现为口唇发绀、面色苍白、烦躁不安,严重时出现端坐呼吸;
- 循环衰竭:可能出现心源性休克,表现为四肢湿冷、脉搏微弱、血压下降,甚至数小时内猝死;
- 全身性症状:喂养困难、多汗、心动过速(心率显著增快)。
二、慢性/持续性症状(各年龄段均可见)
- 呼吸系统异常:活动后气促、咳嗽,平卧时呼吸困难加重,常伴反复呼吸道感染;
- 心脏体征异常:
- 心脏显著扩大(以左心室为主),听诊可闻及奔马律;
- 部分患儿出现心脏杂音,提示瓣膜功能异常;
- 全身代偿不足:生长发育迟缓(身高/体重增长缓慢)、乏力、水肿(下肢或全身性)。
补充说明
约30%-50%患儿合并心律失常(如室上性心动过速、房颤),可能引发心悸、胸闷甚至晕厥。值得注意的是,暴发型症状进展迅猛,需与急性肺炎鉴别;慢性型症状易被忽视,需通过超声心动图等检查确诊。