单心室是先天性心脏结构畸形，属于严重的心脏发育异常疾病，具有以下特征：

一、疾病定义

• ‌心脏结构异常‌：正常心脏有左右心室，但单心室患者仅存在一个功能性心室，无法形成完整的双心室结构。该心室同时接受来自三尖瓣和二尖瓣（或共同房室瓣）的血液‌。
• ‌分型‌：根据未发育的心室类型，可分为左心室型、右心室型和不确定型‌。

二、发病机制

• ‌胚胎发育异常‌：因胎儿期房室管未能与心室正确对线，导致心室分隔失败‌。
• ‌高危因素‌：基因突变、环境因素（如孕期感染）、高龄产妇等可能与发病相关‌。

三、临床表现

• ‌典型症状‌
  • ‌紫绀‌：皮肤/黏膜青紫，因缺氧导致‌。
  • ‌呼吸困难‌：活动后加重，与心脏泵血功能不足有关‌。
  • ‌心力衰竭‌：表现为胸闷、咳嗽、气短、水肿等‌。
• ‌其他表现‌
  • ‌生长发育迟缓‌：因长期缺氧和循环障碍‌。
  • ‌心律失常‌：心脏负担加重引发异常电活动‌。

四、诊断方法

• ‌影像学检查‌
  • ‌超声心动图‌：明确单心室类型及血流动力学异常‌。
  • ‌心脏CT/MRI‌：评估血管解剖结构及侧支循环‌。
• ‌辅助检查‌
  • ‌胸部X线‌：观察肺血流量及心脏形态‌。
  • ‌心电图‌：筛查心律失常等并发症‌。

五、治疗与预后

• ‌手术治疗‌
  • ‌姑息手术‌：如体肺分流术，改善肺血流量或减轻紫绀‌。
  • ‌根治手术‌：如Fontan系列手术，建立单心室循环系统‌。
• ‌药物治疗‌
  控制心力衰竭（利尿剂、强心药）及预防感染‌。
• ‌预后‌
  未经治疗者死亡率高，早期手术可延长生存期，但需长期监测心功能及并发症‌。

六、流行病学与预防

• ‌发病率‌：活婴中约1:6500，占先天性心脏病1.5%‌。
• ‌预防‌：无特效预防措施，关键在于产前筛查及出生后早诊断、早干预‌。

注：单心室的治疗需个体化制定方案，患者需终身随访以降低心力衰竭、肺动脉高压等风险‌。