单心室具有一定的遗传可能性,但并非所有单心室病例都会遗传给下一代。
遗传因素方面,目前已发现一些基因突变或染色体异常与单心室的发生有关,如染色体 22q11 微缺失综合征、与心脏发育相关的基因(如 NKX2.5、GATA4 等)突变。遗传方式可能包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传,具体取决于相关的基因变异。如果父母一方患有单心室,其子女患病的风险会增加,具体风险因具体的基因变异和遗传方式而异。一般来说,常染色体显性遗传的风险较高,约为 50%,而常染色体隐性遗传的风险则取决于父母是否为携带者。
不过,单心室的发生是多因素综合作用的结果,环境因素也起着重要作用,如孕期感染、接触有害物质、药物影响、射线辐射等都可能对胎儿心脏发育产生不利影响,增加单心室等先天性心脏病的发生风险。即使存在遗传因素,也不一定必然导致疾病的发生。