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胚胎发育异常
胎儿期心脏发育过程中出现异常是核心原因,如肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚等四种畸形同时存在。这些异常可能与圆锥动脉干扭转不良、室间隔闭合不全等胚胎发育缺陷有关。 -
遗传因素
疾病具有家族聚集倾向,可能与父母生殖细胞染色体畸变或基因突变有关,如唐氏综合征等染色体异常可能增加患病风险。 -
环境因素
- 孕期感染:妊娠早期(尤其是3-12周)接触风疹病毒、柯萨奇病毒等感染可能干扰心脏发育。
- 母体暴露:孕早期酗酒、吸烟、接触放射线或服用某些药物(如抗癫痫药)可能增加风险。
- 代谢疾病:孕妇若患有糖尿病、苯酮尿症等代谢性疾病,也可能影响胎儿心脏发育。
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其他因素
母亲高龄妊娠、孕期慢性缺氧等也可能与发病相关。
法洛四联症是先天发育异常、遗传易感性与环境暴露共同作用的结果,需通过早期筛查和综合治疗改善预后。