假性醛固酮减少症（Pseudohypoaldosteronism，PHA）是一种罕见的遗传性失盐综合征，主要表现为靶器官对醛固酮反应低下或抵抗，导致水电解质紊乱。以下是该病的综合介绍：
一、概述与分型
- 定义与分型
属于常染色体显性或隐性遗传病，根据发病机制主要分为I型和II型。I型以肾小管醛固酮受体缺陷为特征，常伴随多器官失盐；II型则与特定离子通道基因突变相关。
二、病因与机制
- 核心病因
靶器官（如肾小管、汗腺、结肠等）的醛固酮受体缺乏或功能障碍，导致醛固酮无法正常结合并调节钠钾平衡。 - 遗传因素
由基因突变引起，如ENaC钠通道基因或盐皮质激素受体基因异常。
三、临床表现
- 新生儿期典型症状
- 反复呕吐、腹泻、拒食；
- 渴感减退或消失，生长发育滞后；
- 严重者可出现脱水、代谢性酸中毒。
- 电解质紊乱表现
- 低钠血症：乏力、嗜睡，甚至抽搐；
- 高钾血症：肌无力、心律失常，严重时心脏骤停；
- 低血压：直立性头晕、休克风险增加。
四、诊断依据
- 实验室检查
- 血钠、氯降低，血钾升高（血钾>5.5mmol/L）；
- 尿醛固酮水平增高，肾素活性升高；
- 排除其他失盐性疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）。
五、治疗与管理
- 急性期处理
- 补充钠盐（如氯化钠）和扩容，纠正脱水；
- 高钾血症紧急处理：碳酸氢钠、聚磺苯乙烯或透析。
- 长期管理
- 高钠饮食，限制高钾食物（如橘子、香蕉）；
- 部分患者需使用吲哚美辛改善钠重吸收。
六、预后与转归
- 自然缓解倾向：部分显性遗传患儿随年龄增长症状减轻；
- 并发症风险：未及时治疗可导致低血容量性休克、智力发育障碍。
七、注意事项
- 遗传咨询：有家族史者需进行基因检测及产前诊断；
- 定期监测：长期随访电解质及肾功能，调整治疗方案。
（注：本文所有信息均基于医学资料整理，具体诊疗需遵医嘱。）
