假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism，PHA）是一种以失盐导致呕吐、腹泻、渴感减退或消失、生长发育滞后为主要表现的肾小管疾病。其病因主要包括以下几点：
主要病因
- 醛固酮受体缺乏或结合减少：
- 患者的靶器官（如肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合。
发病机制
假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型和Ⅱ型：
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Ⅰ型：
- 常染色体隐性遗传：基因突变导致集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍。
- 肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低，但肾小球及其他肾小管功能正常。
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Ⅱ型：
- 常染色体显性遗传：盐皮质类固醇受体功能障碍，发病机制不明。
其他可能的病因
- 基因异常：导致钠通道功能障碍，大多数病人有失盐的家族史，因此被认为是一种遗传性疾病。
- 继发于其他疾病：如PHA3型，可能是由于其他疾病引起的醛固酮抵抗。
总结
假性醛固酮减少症的病因主要是由于基因异常导致的醛固酮受体缺乏或结合减少，从而引起钠通道功能障碍和醛固酮抵抗。这可能导致患者出现严重的电解质紊乱和生长发育问题。治疗通常包括补充食盐和纠正酸中毒，以改善患者的症状和预后。
