- 常染色体显性或隐性遗传:部分研究指出该病可能为常染色体显性遗传,但也有资料提到存在常染色体隐性遗传的情况,即父母双方携带致病基因但可能无症状,子女有25%的发病风险。
- 基因突变:约70%的病例与NIPBL基因突变相关,其他如SMC1A、SMC3等基因的变异也可能导致发病。X连锁基因(如HDAC8)的突变可能引发轻度至中度表型。
- 染色体异常:部分病例存在染色体结构或数目异常,可能影响基因功能。
- 家族遗传史:有家族史的患儿发病风险显著增加,同胞发病率约为2%-5%。
建议:对于有家族史的家庭,建议进行遗传咨询和产前诊断以评估风险。目前尚无根治方法,但早期干预和多学科管理可改善患儿生活质量。