-
特殊面容
- 头小且呈短头型,眼距宽,鼻梁低平,耳朵大且位置低;
- 眉毛浓密,眼睛斜视,鼻尖上翘,口唇苍白。
-
骨骼发育异常
- 四肢短小,手指异常(如拇指短小或缺失、手指短小内弯),部分患儿存在脊柱侧凸、胸廓畸形(如鸡胸、漏斗胸)。
-
智力与发育障碍
- 智力发育明显落后于同龄人,语言表达能力有限或不会说话,部分伴有听力障碍。
-
其他并发症
- 约30%患儿存在先天性心脏病(如房间隔缺损、室间隔缺损);
- 部分患者有生殖系统异常(如男性生殖器官缺失、女性闭经)或癫痫发作。
若发现孩子有上述症状,建议及时就医进行专业评估和干预。