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遗传因素
该病属于先天性异常性疾病,可能与常染色体显性遗传或X连锁显性遗传有关。研究发现,约70%的病例与NIPBL基因突变相关,其他如SMC1A、SMC3、BRD4等基因突变也可能导致该病。 -
基因突变与染色体异常
部分病例存在染色体结构或数量异常,例如G带某一染色体主要部分移位至其他染色体,导致发育障碍。亚显微缺失或特定基因位点突变(如X与Y染色体相同位点突变)也可能引发该病。 -
环境因素
孕妇在妊娠期间接触有害物质(如辐射、化学毒物)或感染病毒,可能干扰胚胎发育,增加患病风险。 -
其他机制
部分研究提到生长激素分泌异常或受体不敏感可能与发育迟缓相关,但具体机制仍需进一步研究。
总结:该病病因复杂,主要与遗传和基因突变相关,环境因素可能作为诱因参与发病。目前产前诊断和遗传咨询是预防的重要手段。