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身体发育障碍
患儿会出现身材矮小(通常低于120厘米)、四肢短小、骨骼畸形(如脊柱侧弯、鸡胸)等,导致行动能力受限。部分患儿还可能伴随多发性器官畸形,如先天性心脏病(房间隔缺损、肺动脉狭窄等),增加心血管疾病风险。 -
智力与认知障碍
多数患儿存在智力发育迟缓,学习和生活能力显著低于同龄人,部分可能伴随自残行为或性格孤僻。 -
免疫与健康风险
免疫系统薄弱易引发反复感染(如肺炎、呼吸道疾病),且患病后恢复缓慢。胃肠道功能异常(如肠梗阻)和误吸风险可能危及生命。 -
并发症与预后
若未及时干预,并发症如心肺功能衰竭、严重感染等可能导致死亡。即使存活,成年后仍可能因呼吸、消化系统疾病缩短预期寿命。 -
心理与社会障碍
因外貌和身体异常,患儿易产生自卑、孤僻等心理问题,社交能力发展受限,需家庭和心理支持缓解。
该病需早期诊断和综合干预(如康复训练、对症治疗),以改善生活质量并降低风险。