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饮食控制
需严格限制色氨酸、维生素D及钙的摄入,采用低钙饮食并控制蛋白质总量(每天不超过40克),以优质动物蛋白为主。 -
药物治疗
- 高钙血症:中度高钙血症可使用静脉滴注生理盐水扩容,并配合袢利尿剂(如呋塞米)促进钙排泄;重度需紧急处理,包括扩充血容量、减少骨重吸收等。
- 感染:继发感染时需用抗生素治疗。
- 抑制肠道细菌:间断口服磺胺类药物或新霉素,减少色氨酸腐败分解。
- 辅助代谢:部分病例可能需补充维生素B6、钙剂或磷酸盐制剂。
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其他治疗
包括改善卫生环境、定期监测血钙/肾功能、心理支持及康复训练等。
需注意,该病为遗传代谢性疾病,治疗目标是长期管理而非根治。建议家长在医生指导下制定个性化方案,并密切随访。