小儿蓝尿布综合征（pediatric blue diaper syndrome）又称小儿尿布蓝染综合征、小儿蓝色尿综合征等，是一种氨基酸代谢异常疾病。以下是具体介绍：
- 病因：主要因体内色氨酸代谢异常所致，胃肠道对色氨酸吸收不良，肠道内细菌将色氨酸分解为吲哚，经吸收代谢转为尿蓝母，排出后氧化，使尿布呈蓝色。本病具有遗传性，可能为常染色体隐性遗传或性连锁遗传，好发于有家族遗传史的患儿。
- 症状
- 尿色发蓝：患儿生后不久即见尿色发蓝，可将衣物、被褥染色，这种现象会从婴儿期持续到儿童期。
- 外貌变化：患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平，还可见内眦赘皮、眼球震颤、斜眼等表现。
- 发育迟缓：发育迟缓、智力低下，还可伴厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，且容易发生反复感染。
- 高钙血症：血清钙增高，多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化。
- 检查
- 口服色氨酸负荷试验：可加重症状，并使尿中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。
- 抑制肠道菌群试验：若口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群后，症状减轻，尿中吲哚化合物含量减少，则提示患病概率较大。
- 血清钙含量测定：患儿血清钙含量偏高。
- 并发症：可出现肾钙化、肾结石、脑基底节钙化，并发视神经萎缩、视盘水肿等，还可导致难治性严重感染。
- 治疗与预后：目前尚无特效治疗方法，患儿首先应限制饮食中钙及蛋白的摄入，若存在明显高钙血症或继发感染者，可给予相应药物治疗以缓解症状。本病预后较差，若未及时治疗并严格控制饮食，患儿可因难治性严重感染、肾钙化和肾功能衰竭而死亡，目前尚无存活至成年的报告。
