家族性混合型高脂血症最明显的症状表现为以下特征:
一、特征性体征
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黄色瘤
在眼睑、关节、手掌等部位出现黄色或橘黄色的脂肪沉积,呈结节状或丘疹状,质地柔软。这是脂质代谢异常最直观的皮肤表现。 -
早发性心血管疾病
患者常较早出现冠心病、心肌梗死等心血管并发症,表现为胸闷、胸痛、活动后气短等症状。
二、典型伴随症状
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头晕与头痛
因血液黏稠度增高导致脑部供血不足,或脑血管受损引发持续性头晕、头痛。 -
视力下降
眼底血管脂质沉积或视网膜动脉硬化可导致视力模糊,严重时出现短暂性视力障碍。
三、其他常见表现
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肥胖
患者常合并代谢异常,表现为全身性肥胖,尤其是躯干部位脂肪堆积明显。 -
全身性不适
包括乏力、恶心、心悸等症状,与血液循环障碍及器官供血不足相关。
总结
黄色瘤和早发性心血管症状是该病最突出的临床表现,结合头晕、视力异常等全身性症状可高度提示疾病存在。若出现上述体征,建议尽早进行血脂筛查及心血管评估。