核心特点
- 遗传性
患者多有家族史,基因突变导致脂质代谢相关酶或受体功能异常,如载脂蛋白B合成过多、脂蛋白结构异常等。 - 临床表现
- 早期症状:可能无明显症状,或仅表现为肥胖。
- 典型表现:男性患者易早发冠心病,出现胸痛、呼吸急促等症状;部分患者有黄色瘤(眼睑或关节处黄色脂肪沉积)。
- 并发症:合并高血压、糖尿病时,可能出现血压或血糖异常;晚期可引发动脉粥样硬化、脑卒中等。
- 流行病学
普通人群发病率约1%~3%,心肌梗死患者中患病率高达20%~38%,60岁以下人群心脑血管疾病发生率约15%。
治疗与管理
- 生活方式干预:低脂饮食、戒烟限酒、增加运动等是基础措施。
- 药物治疗:需长期使用降脂药物(如他汀类、贝特类)控制血脂水平,但需根据个体情况调整方案。
- 家族筛查:建议对家族成员定期检测血脂,早期发现并干预。
该病需通过综合管理降低心血管疾病风险,患者需终身监测血脂并遵医嘱治疗。