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载脂蛋白异常:载脂蛋白B(ApoB)合成过多会导致极低密度脂蛋白(VLDL)生成增加,同时其清除延迟,从而引发血脂异常。载脂蛋白A1、C3、AIV基因突变也可能参与发病。
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脂蛋白代谢异常:小颗粒致密低密度脂蛋白(sdLDL)代谢异常会增加其数量,促进动脉粥样硬化。脂蛋白酯酶活性降低或脂质交换障碍也可能导致血脂代谢失衡。
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遗传因素:尽管具体致病基因尚未明确,但家族性基因缺陷被认为是重要诱因。部分患者存在脂蛋白相关基因(如ApoB、ApoE等)的突变或异常表达。
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脂肪代谢障碍:脂肪组织中激素敏感脂酶活性下降,可能影响脂解过程,加剧血脂异常。
诱发因素包括高脂饮食、高糖摄入、吸烟、酗酒等不良生活习惯,这些因素可能加速有家族史人群的发病。需注意的是,该病需与单基因遗传性高脂血症(如家族性高胆固醇血症)区分,后者通常由特定基因突变(如LDL受体基因缺陷)引起。