先天性动静脉瘘是一种先天性血管发育异常导致的疾病，属于血管畸形范畴。其核心特征是动脉与静脉之间形成异常的直接交通通道，导致血液未经毛细血管网直接由动脉流入静脉，形成血流短路。
一、疾病特征
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发病机制
- 胚胎发育过程中，血管丛的异常分化导致动静脉间缺乏正常毛细血管网，形成瘘口。
- 瘘口随年龄增长可能逐渐扩大，尤其在肢体部位可能刺激骨骼过度生长。
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临床表现
- 局部症状：肢体增粗、皮肤温度升高、浅静脉曲张、震颤或血管杂音。
- 并发症：
- 心脏负荷增加，严重时可引发心力衰竭；
- 肺动静脉瘘患者可能出现发绀、杵状指（趾）、呼吸困难及咯血等症状；
- 部分患者合并遗传性出血性毛细血管扩张症，表现为皮肤/黏膜出血倾向。
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常见发病部位
- 多见于下肢（约占60%），其次为头颈部和躯干，肺部属于相对少见的部位。
二、诊断与治疗
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诊断方法
- 影像学检查：超声、CT血管造影（CTA）、磁共振血管造影（MRA）可明确瘘口位置及形态；
- 肺动静脉瘘需结合X线胸片及临床体征（如连续性收缩期杂音）综合判断。
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治疗方案
- 手术治疗：适用于局限型瘘口，通过瘘口切除或血管重建恢复血流；
- 介入治疗：经导管栓塞术常用于多发性或高风险病灶，如肺动静脉瘘的封堵；
- 保守管理：无症状或小型瘘口可观察随访，避免剧烈运动及外伤。
三、疾病发展特点
- 先天性动静脉瘘虽为良性病变，但具有持续进展性，可能侵犯周围组织或器官；
- 肺动静脉瘘患者若未及时治疗，可能因栓子直接进入体循环引发脑栓塞或脑脓肿。
