小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要病因是RET原癌基因突变。具体如下:
- 基因突变:位于 10 号染色体上的RET基因编码一种受体酪氨酸激酶,该基因发生突变会导致细胞生长和分化异常,进而形成肿瘤。约 95% 的小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型患者携带RET基因突变。
- 遗传模式:该病通过常染色体显性方式遗传,只要父母一方携带有RET基因突变,就有 50% 的概率将突变传递给后代。家族史是重要的风险因素。
虽然遗传因素在该病的发病中起主导作用,但环境因素也可能起到一定的作用。例如,某些化学物质、辐射、污染物等可能对内分泌腺体产生不良影响,从而增加患病的风险。不过,环境因素通常是在遗传易感性的基础上发挥作用,并不是导致疾病发生的直接原因。