核心特征:
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病因机制
- 先天性:与遗传相关,因肾上腺皮质酶系统缺陷(如21-羟化酶缺乏),导致皮质激素合成减少,雄激素前体物质异常转化为雄激素,引发女性胎儿男性化或男性胎儿假性早熟。
- 后天性:多由肾上腺皮质增生或肿瘤(良性/恶性)引起,导致雄激素分泌过多。
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典型症状
- 女性患者:外生殖器男性化(如阴蒂肥大、大阴唇似阴囊)、多毛、痤疮、闭经;青春期前可能出现假两性畸形。
- 男性患者:性早熟(阴茎过早发育)、体格健壮,但成年后可能出现性功能减退。
- 严重者可伴高血压、低血钾(与醛固酮异常相关)或代谢紊乱。
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诊断与治疗
- 诊断需结合临床表现、激素检测(如尿17-酮类固醇升高)、影像学(超声/CT排查肿瘤)及染色体检查。
- 先天性患者以激素替代治疗为主(如氢化可的松抑制雄激素分泌),后天性肿瘤需手术切除。
注意:该病需与真两性畸形、库欣综合征等疾病鉴别,治疗需个体化并长期随访。