肾上腺性征异常症（Adrenogenital Syndrome），也称为先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH），是一组由肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的遗传性疾病。主要影响肾上腺皮质激素的合成，导致皮质醇和醛固酮的不足，以及雄激素的过量产生。
主要特征和表现：
- 1.激素失衡：皮质醇不足：皮质醇是肾上腺分泌的一种重要的糖皮质激素，缺乏会导致身体应激反应不足。醛固酮不足：醛固酮是调节体内钠、钾和水分平衡的激素，缺乏会导致盐分流失和脱水。雄激素过量：雄激素的过量产生会导致男性化特征的出现。
- 2.临床表现：女性患者：外生殖器男性化，如阴蒂增大、阴唇融合等。男性患者：可能出现性早熟，如阴茎增大、声音变粗、体毛增多等。新生儿：可能出现肾上腺危象，表现为呕吐、脱水、低血糖、低钠血症和高钾血症等，严重时可危及生命。
- 3.其他影响：生长发育：患者可能表现出生长加速，但最终身高可能低于预期。性发育：可能影响正常的性发育和生育能力。代谢问题：如肥胖、糖尿病等代谢紊乱。
诊断和治疗：
- 诊断：通过新生儿筛查、血液和尿液激素水平检测、基因检测等方法进行诊断。
- 治疗：主要通过激素替代疗法来补充缺乏的皮质醇和醛固酮，调节雄激素水平。治疗需要终身进行，并根据患者的年龄、性别和病情进行个体化调整。
肾上腺性征异常症是一种需要早期诊断和持续治疗的遗传性疾病，及时的治疗可以有效控制症状，改善患者的生活质量。
