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治疗目标与方法
主要通过药物纠正电解质紊乱和酸碱失衡,常用药物包括枸橼酸钾、碳酸氢钠等。部分患儿需终身服药以维持体内酸碱平衡,若存在继发因素(如醛固酮缺乏),还需联合盐皮质激素等治疗。 -
预后情况
早期发现并规范治疗的患儿,生长发育和肾功能可得到显著改善,部分患者预后良好。但若未及时干预,可能导致骨骼畸形、肾功能损害等严重并发症。 -
治疗难点
需长期管理,包括定期监测血生化指标、调整用药剂量,且部分患儿可能因基因突变类型不同而疗效差异较大。
该病虽难以根治,但通过早期规范治疗可有效控制病情,提高生活质量。建议家长在医生指导下制定个性化治疗方案,并坚持长期随访。