小儿全远端型肾小管酸中毒的病因可分为原发性和继发性两大类，具体如下：
一、原发性病因
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遗传因素
多为常染色体显性或隐性遗传导致的先天性肾小管功能缺陷，部分病例表现为家族遗传倾向。
典型特征包括远端肾小管泌酸功能障碍或细胞膜离子转运蛋白异常。 -
先天发育异常
包括肾小管上皮细胞能量代谢障碍、基底膜结构异常等，可能与胚胎期肾脏发育缺陷相关。
二、继发性病因
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自身免疫性疾病
如系统性红斑狼疮、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化等，可通过免疫损伤直接破坏肾小管功能。 -
慢性肾脏疾病
- 肾实质病变：糖尿病肾病、间质性肾炎、肾盂肾炎等；
- 代谢性疾病：Fanconi综合征、Wilson病等系统性疾病累及肾小管。
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药物及毒素作用
- 肾毒性药物：两性霉素B、氨基糖苷类抗生素、非甾体抗炎药、锂剂等；
- 过量使用保钾利尿剂、肝素或长期接触重金属（如汞、铅）。
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钙磷代谢紊乱
原发性甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、特发性尿钙增多症等，可导致肾小管钙化。 -
婴儿期特殊病因
包括尿路梗阻、肾静脉血栓、氯分流综合征（Gordon综合征）等。
三、诱发因素
- 围产期因素：母亲孕期吸烟饮酒、接触辐射或高龄妊娠可能增加胎儿发病风险；
- 感染：病毒或细菌感染可能通过免疫反应间接损伤肾小管；
- 电解质失衡：低钾血症、低钙血症等可能加重肾小管功能障碍。
