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生长发育迟缓:由于肾小管重吸收功能障碍导致钙、磷代谢紊乱,影响骨骼生长,患儿可能出现身材矮小、骨龄落后等表现。
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骨骼畸形:长期酸中毒可引发骨质疏松、脱钙,表现为鸡胸、漏斗胸、X型腿或O型腿等骨骼异常。
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电解质紊乱:典型表现为低钾血症(乏力、肌无力、心律失常)、低钠血症及低氯血症,严重时可导致周期性瘫痪。
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代谢性酸中毒:表现为呼吸深快、食欲减退、恶心呕吐、多尿烦渴,尿pH值常>5.5。
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肾性佝偻病:因维生素D代谢障碍,出现多汗、夜惊、抽搐等症状,年长儿可能出现病理性骨折或肾钙化、肾结石。
部分患儿还可能出现慢性高钾血症(与醛固酮分泌不足相关)及尿浓缩功能下降(多尿、脱水)。若孩子出现上述症状,需及时就医明确诊断。