小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症通常不好治,原因主要有以下几点:
- 疾病本身特性:这是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病。由于造血干细胞存在基因突变,目前难以从根本上完全治愈该疾病。
- 症状复杂多样:患儿会出现间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿,睡眠后溶血加重等症状。长期血管内溶血会导致缺铁性贫血,还可能引发贫血性心脏病。患者有血栓形成倾向,常发生于肝静脉、脾静脉等不寻常部位,可引起相应的临床表现。部分患儿还可能合并肾功能不全甚至衰竭等并发症,这些复杂的症状和并发症增加了治疗的难度。
- 治疗手段有限:目前尚无特效治疗方法。一般采用的治疗方法如输血、使用雄激素、糖皮质激素、维生素 E 等,主要是为了缓解症状,减轻溶血,改善贫血,但不能根治疾病。造血干细胞移植是有可能根治该病的方法,但存在一定风险,如感染、移植物抗宿主病等,并且需要合适的供体,在儿童患者中的应用也受到一定限制。
总体来说,小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症虽然难以完全治愈,但通过规范的治疗和管理,可以控制病情发展,提高患儿的生活质量,延长生存期。