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孕前咨询(最佳时机)
建议在准备怀孕前进行遗传咨询,尤其是有遗传病家族史、近亲婚配、曾生育异常儿或高龄备孕(女性≥35岁)的夫妇。通过孕前咨询可评估风险,必要时采取产前诊断或基因筛查,降低出生缺陷风险。 -
孕早期(1-2个月内)
若已怀孕,建议在孕1-2个月内尽快咨询,最晚不超过孕3个月。此时可通过绒毛取样(9-13⁺⁶周)或羊水穿刺(18-24周)进行产前诊断,明确胎儿健康状况。 -
特殊情况及时咨询
- 不明原因反复流产、死胎:需立即咨询并排查遗传因素。
- 接触有害物质或环境:如长期处于污染环境、接触辐射或药物,应尽早评估生育风险。
- 高龄备孕(男性≥45岁):因精子质量下降,建议提前咨询以优化备孕方案。
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其他需咨询人群
- 曾生育遗传病或先天畸形儿;
- 夫妇一方或家族携带致病基因;
- 不孕症、性器官发育异常或智力低下患者。
总结:遗传咨询宜早不宜晚,婚前或孕前是最佳窗口期,可最大限度降低风险。若已错过孕早期,孕中期仍需及时咨询并配合产前诊断。