肾性氨基酸尿的病因可分为遗传性和后天获得性两大类,具体如下:
一、遗传性因素
- 基因突变
基因缺陷导致肾小管氨基酸转运载体异常,如胱氨酸尿症由SLC3A1和SLC7A9基因突变引起近端肾小管对胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸重吸收障碍。 - 先天性代谢缺陷
特定代谢酶缺乏导致氨基酸代谢异常,影响肾小管重吸收功能。
二、后天获得性因素
- 肾脏疾病
- 肾小管损伤:如肾小球肾炎、间质性肾炎、糖尿病肾病等,导致肾小管功能受损。
- 感染:慢性肾盂肾炎等感染性疾病可引发肾小管功能障碍。
- 药物或毒素
- 肾毒性药物(如庆大霉素、万古霉素、马兜铃酸)或重金属(铅、汞)中毒,直接损伤肾小管上皮细胞。
- 代谢性疾病
糖尿病、高尿酸血症等代谢异常可累及肾小管转运功能。 - 自身免疫性疾病
系统性红斑狼疮、干燥综合征等可能通过免疫损伤影响肾脏。 - 其他因素
放射性损伤、营养不良或蛋白质摄入过量也可能导致氨基酸重吸收异常。
三、发病机制
正常肾小管通过特异性载体重吸收氨基酸,当上述病因导致转运系统障碍时,滤过的氨基酸无法有效重吸收,从而出现尿中排泄增多。