肾性氨基酸尿病因

肾性氨基酸尿的病因可分为遗传性和后天获得性两大类,具体如下:

一、遗传性因素

  1. 基因突变
    基因缺陷导致肾小管氨基酸转运载体异常,如胱氨酸尿症由SLC3A1和SLC7A9基因突变引起近端肾小管对胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸重吸收障碍‌。
  2. 先天性代谢缺陷
    特定代谢酶缺乏导致氨基酸代谢异常,影响肾小管重吸收功能‌。

二、后天获得性因素

  1. 肾脏疾病
    • 肾小管损伤:如肾小球肾炎、间质性肾炎、糖尿病肾病等,导致肾小管功能受损‌。
    • 感染:慢性肾盂肾炎等感染性疾病可引发肾小管功能障碍‌。
  2. 药物或毒素
    • 肾毒性药物(如庆大霉素、万古霉素、马兜铃酸)或重金属(铅、汞)中毒,直接损伤肾小管上皮细胞‌。
  3. 代谢性疾病
    糖尿病、高尿酸血症等代谢异常可累及肾小管转运功能‌。
  4. 自身免疫性疾病
    系统性红斑狼疮、干燥综合征等可能通过免疫损伤影响肾脏‌。
  5. 其他因素
    放射性损伤、营养不良或蛋白质摄入过量也可能导致氨基酸重吸收异常‌。

三、发病机制

正常肾小管通过特异性载体重吸收氨基酸,当上述病因导致转运系统障碍时,滤过的氨基酸无法有效重吸收,从而出现尿中排泄增多‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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