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泌尿系统症状
- 腰背疼痛、小便困难:胱氨酸尿患者常见泌尿道结石和肾钙化,可能伴随反复尿频、尿急、尿痛等尿路感染症状。
- 血尿、水肿:部分患者可能出现血尿(肉眼可见尿液发红或显微镜下血尿)及面部、下肢水肿,提示肾脏功能受损。
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代谢与消化系统症状
- 恶心、呕吐、腹痛、腹泻:二碱基氨基酸尿症患者因蛋白质代谢异常,可能出现高氨血症及胃肠道反应。
- 食欲减退、发育迟缓:儿童患者常见生长缓慢、身材矮小,可能与氨基酸吸收障碍有关。
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神经系统症状
- 共济失调、幻觉、谵妄:中性氨基酸尿患者可能出现肢体协调障碍、步态不稳,甚至精神异常如幻觉、意识模糊。
- 智力发育迟缓:部分遗传性病例可能伴随智力低下,但体型通常正常。
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其他症状
- 皮肤问题:如糙皮病样皮疹(红色带鳞屑的皮疹,阳光暴晒后加重)。
- 眼部异常:晶状体脱位、青光眼或视网膜色素变性等。
若出现上述症状,建议及时就医检查,明确诊断后针对性治疗。