小儿纤维性骨营养不良综合征是一种以骨骼系统异常为核心，同时累及皮肤及内分泌系统的遗传性疾病‌。其特点如下：

一、病因与发病机制

1. ‌遗传因素‌：由特定基因突变引起，如涉及成骨细胞分化调控的基因（如FRAXIGRAN、FRYNS等），导致骨骼代谢异常和结缔组织增生‌。
2. ‌病理表现‌：骨骼被纤维组织替代，出现异常钙化或增生，骨强度下降，易发生畸形或骨折‌。

二、主要临床表现

1. ‌骨骼系统‌

   • 骨痛、骨骼畸形（如颅骨、四肢长骨膨隆或弯曲）‌
   • 病理性骨折风险高，尤其四肢长骨和髓腔受累部位‌
   • 可能伴随骨龄偏小或生长迟缓‌

2. ‌皮肤表现‌

   • 咖啡牛奶斑等皮肤色素沉着，常见于背部、口唇、大腿等部位‌

3. ‌内分泌异常‌

   • 性早熟、甲状腺功能异常等激素紊乱表现‌

三、诊断与治疗

1. ‌诊断方法‌

   • 影像学（X线、CT显示骨纤维化或畸形）结合内分泌检查（如碱性磷酸酶升高）‌
   • 基因检测明确突变类型‌

2. ‌治疗原则‌

   • ‌多学科协作‌：骨科处理骨折/畸形矫正，内分泌科调节激素水平‌
   • ‌对症支持‌：使用非甾体抗炎药缓解骨痛，物理治疗改善关节功能‌
   • ‌长期监测‌：定期评估生长发育及骨代谢指标，预防并发症‌

该病需与佝偻病、软骨发育不全等鉴别，其病因与缺钙无直接关联‌。早期干预可改善预后，但需终身管理以维持生活质量‌。