1. 疾病特点
- 遗传性:多为常染色体显性遗传(欧美地区),国内以散发病例为主。
- 自限性:发作具有自限性,可自行缓解,但严重者可能遗留永久性肌病或危及生命。
- 性别差异:男孩发病率高于女孩(约88%病例首次发病于7~21岁)。
2. 病因与诱因
- 遗传因素:基因突变导致钾离子代谢异常,可能与钠离子通道功能异常有关。
- 诱发因素:包括剧烈运动、寒冷刺激、高碳水化合物饮食、精神紧张、感染、使用激素或胰岛素等。
3. 典型症状
- 前驱症状:发作前可能出现肌肉僵硬、疲乏、困倦、头痛等。
- 瘫痪表现:
- 多从双下肢近端肌肉开始,逐渐蔓延至全身,严重者可累及呼吸肌(导致呼吸困难)和心脏(引发心律失常、心力衰竭)。
- 发作时腱反射减弱或消失,但感觉和意识正常。
- 持续时间:短则1~3小时,长则数天至1周。
4. 诊断与治疗
- 诊断:
- 发作时血钾检测(低于3.5mmol/L)。
- 排除其他疾病(如吉兰-巴雷综合征、多发性肌炎等)。
- 治疗:
- 急性发作期:口服或静脉补钾(如氯化钾)。
- 预防发作:长期服用乙酰唑胺,避免诱因(如寒冷、剧烈运动),睡前口服氯化钾。
5. 预后与护理
- 多数患儿:青春期后症状减轻或消失,但需定期监测血钾。
- 严重病例:可能因呼吸衰竭、心力衰竭危及生命。
- 日常护理:清淡饮食、避免诱因、规律作息,发作时保持肢体功能位。
总结
小儿周期性低血钾性麻痹是一种需长期管理的遗传性疾病,早期识别、规范治疗和有效预防可显著改善预后。若孩子出现不明原因的肌肉无力或瘫痪,建议及时就医并完善相关检查。