磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病,其遗传性特点如下:
-
遗传模式
- 该疾病由位于16号染色体长臂上的特定基因突变引起,需父母双方均携带缺陷基因时,子代才会患病。
- 若仅从一方遗传缺陷基因(杂合子),通常不会表现出典型症状,但可能携带部分酶活性降低的特征。
-
基因突变与表达差异
- 不同家族中发现的基因突变类型和酶活性水平存在差异,例如:
- 挪威患者血浆酶活性为正常值的10%-20%;
- 萨丁尼亚患者仅保留5%-10%的活性;
- 部分家族甚至完全检测不到酶活性。
- 不同家族中发现的基因突变类型和酶活性水平存在差异,例如:
-
携带者与疾病预防
- 杂合子携带者(父母一方携带突变基因)通常无显著临床表现,但可通过基因检测识别。
- 由于目前无有效治疗手段,建议有家族史的夫妇进行产前基因筛查,避免患儿出生。
注意:个别资料表述存在矛盾(如开头称其为“非遗传病”),但结合多数研究及详细机制描述,其遗传性已通过基因定位和家族病例分析明确。