- Ⅰ型(婴儿型):预后最差,患儿常因严重的脑变性、反复呼吸道感染或抽风,在2岁前死亡。存活者可能出现智力低下、失明、肌张力异常等后遗症。
- Ⅱ型(少年型):多在3~5岁夭折,主要死因包括反复抽风、呼吸道感染及神经系统退化。部分患者可能遗留运动障碍或智力发育迟缓。
- Ⅲ型(成人型):预后相对较好,可存活至40~50岁,但可能出现进行性智力减退、小脑功能障碍、肌张力异常及皮肤病变等后遗症。
总体而言,该病目前无特效疗法,治疗以对症支持为主,后遗症主要与神经系统损伤和器官功能异常相关。