糖原贮积病Ⅰ型（又称Von Gierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症）是一种常染色体隐性遗传的先天性糖代谢障碍疾病，因葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷导致糖原在肝脏、肾脏等组织中异常沉积。
核心特征
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病因与机制
- 由基因突变（如G6PC或SLC37A4基因）引起葡萄糖-6-磷酸酶活性缺乏，导致糖原无法正常分解为葡萄糖，引发代谢紊乱。
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临床表现
- 代谢异常：低血糖（可致昏迷、癫痫）、酸中毒、高脂血症（表现为黄色瘤）、高尿酸血症（引发痛风、肾结石）。
- 器官影响：肝大、肾大（不伴明显功能异常），部分患者出现凝血功能障碍。
- 生长发育：生长迟缓、身材矮小、肌无力，严重者智能低下。
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长期并发症
- 随年龄增长可能出现痛风性关节炎、骨质疏松、糖尿病、高血压及肾脏病变（如蛋白尿）。
治疗与管理
- 急性期：静脉输注葡萄糖纠正低血糖。
- 维持期：
- 饮食控制：少量多餐（每2-3小时进食），以高碳水化合物为主，限制乳糖/果糖摄入；夜间可服用生玉米淀粉维持血糖。
- 药物干预：别嘌醇治疗高尿酸血症，降脂药物改善高脂血症。
- 手术治疗：严重病例需肝/肾移植。
该病需终身管理，通过规律监测血糖、血脂及器官功能，结合饮食与药物干预，可改善症状并延缓并发症进展。
