1. 定义与病因
- 定义:本病是由于甲状旁腺激素分泌过多,引发高钙血症和低磷血症的系统性疾病,主要影响骨骼、肾脏等器官。
- 病因:约85%的病例由甲状旁腺腺瘤引起,其次是甲状旁腺增生或腺癌,少数与遗传因素相关。
2. 症状表现
- 典型症状:
- 骨骼系统:骨痛、骨骼畸形(如“O”形或“X”形腿)、病理性骨折。
- 泌尿系统:肾结石、肾功能损害。
- 消化系统:食欲不振、恶心、呕吐、便秘。
- 中枢神经系统:情绪不稳定、性格改变、肌无力,严重时可出现嗜睡或昏迷(甲状旁腺危象)。
- 其他症状:多饮多尿、皮肤瘙痒、关节钙化等。
3. 诊断方法
- 实验室检查:血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)水平检测,尿钙/磷检查。
- 影像学检查:颈部超声、核素扫描、X射线或CT用于定位甲状旁腺病变。
4. 治疗与预后
- 手术治疗:大多数患儿需手术切除病变的甲状旁腺组织,可根治疾病。
- 药物治疗:不宜手术者可采用双膦酸盐等药物降低血钙水平。
- 预后:及时治疗者预后良好,但若延误诊治,可能出现高钙危象、肾衰竭等严重并发症,甚至危及生命。
5. 注意事项
- 高危人群:有慢性肾脏疾病或家族史的儿童需定期筛查。
- 预防:合理饮食(如适量补钙和维生素D)、避免高钙饮食,积极治疗慢性肾病。
若孩子出现不明原因的骨痛、骨折或泌尿系统问题,建议及时就医检查,以便早期诊断和治疗。