肌病的定义与特征
肌病是一组以骨骼肌结构和功能异常为主要表现的疾病，涉及肌肉的原发性病变或代谢障碍。这类疾病可累及肌肉收缩、能量代谢等环节，导致肌无力、肌萎缩、肌痛、肌强直或肌肥大等典型症状。
主要分类
根据病因和临床表现，肌病可分为以下几类：
- 遗传性肌病
- 由基因突变引发，如线粒体脑肌病（因线粒体DNA或核DNA突变导致ATP合成障碍）、假肥大型肌营养不良症（如Duchenne型）。
- 获得性肌病
- 代谢性肌病：如线粒体功能障碍、糖原贮积病等。
- 炎症性肌病：如多发性肌炎、皮肌炎，与自身免疫反应相关。
- 内分泌性/中毒性肌病：由甲状腺功能异常、药物或毒素损伤肌肉引起。
典型症状
- 肌无力：表现为站立、行走、提物困难，严重时累及呼吸肌。
- 肌萎缩：手部大小鱼际肌、肩胛肌、骨盆肌等部位体积减小。
- 其他症状：肌痛、肌纤维颤动、肌强直（肌肉持续收缩后放松延迟）等。
病因与发病机制
- 遗传因素：基因缺陷导致肌肉蛋白合成异常或能量代谢障碍（如线粒体疾病）。
- 代谢异常：电解质紊乱（如低钾、低钙）、酶缺陷等影响肌肉能量供应。
- 免疫损伤：自身抗体攻击肌肉组织，引发炎症反应。
- 继发性因素：全身性疾病（如甲亢）、感染、药物或毒素等可导致肌肉继发性损伤。
诊断与治疗
- 诊断：需结合临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测，并排除神经系统疾病。
- 治疗：
- 遗传性肌病以对症支持为主，如延缓肌萎缩；
- 炎症性肌病需免疫抑制剂控制病情；
- 代谢性肌病需纠正电解质或补充特定酶制剂。
总结
肌病涵盖多种病因和类型的肌肉疾病，临床表现以肌无力和萎缩为核心，需根据具体类型制定个体化诊疗方案。
