小儿黏多糖贮积病Ⅳ型(MPS IV)是一种罕见的遗传性疾病,其最明显的症状通常包括:
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骨骼畸形:
- 侏儒样身材:患者在6岁左右生长停滞,呈现侏儒样身材。
- 扁椎骨:脊椎骨发育不良,椎体变扁,横径增大,尤其是前后径增加显著。
- 膝外翻和胸腰段后突:导致躯干短小,伴有四肢和胸部畸形。
- 桶状胸:胸前后径增大,伴鸡胸和短颈。
- 膝、足外翻:髋、膝屈曲如爬行状。
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生长障碍:
- 颈部短小:手足短、手指宽。
- 关节韧带松弛:关节运动超出正常范围。
- 干骺端肥大:关节活动受限。
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面容特征:
- 眼距宽、鞍鼻、嘴宽大。
- 牙有间隙和牙釉质发育不良:上颌骨突出。
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其他症状:
- 智力正常或轻度障碍。
- 角膜混浊和肝脾肿大。
- 听力障碍:10岁左右开始出现,30岁以上几乎均有听力障碍。
- 腹部膨隆:肝脾不大。
- 心脏并发症:因胸部畸形引起。
- 脊髓病症状:发展为四肢瘫。
这些症状通常在儿童期逐渐出现,并随着年龄的增长而加重。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。