黏多糖贮积症Ⅴ型(莫尔基奥综合征)属于遗传性疾病,其遗传机制和风险如下:
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遗传性
黏多糖贮积症Ⅴ型由基因突变导致特定酶(如N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶)缺陷,引发黏多糖代谢异常并在体内蓄积。与其他类型类似,该疾病具有明确的遗传基础,属于先天性代谢缺陷。 -
遗传模式
- 常染色体隐性遗传:多数黏多糖贮积症(包括Ⅴ型)遵循此模式,父母若为携带者(无症状),子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率正常。
- X连锁隐性遗传:少数类型(如Ⅱ型)与此相关,但Ⅴ型未明确提及此模式。
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风险因素
- 家族史是主要风险因素,父母携带相同致病基因时,后代患病风险显著增加。
- 部分患者可能因新发基因突变致病,但此类情况较为罕见。
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临床表现与预防
- 患者表现为骨骼畸形、关节僵硬、特殊面容等,但智力通常不受影响。
- 预防需通过遗传咨询和产前基因检测,尤其对有家族史的夫妇,可借助胚胎植入前遗传学诊断(PGD)降低生育患病胎儿的风险。
黏多糖贮积症Ⅴ型具有明确的遗传性,通过基因筛查和遗传干预可有效管理风险。