黏多糖贮积症Ⅴ型(MPS V型)的临床表现与Ⅰ型相似,但不同之处在于前者患者的智力正常
- 1.面容特征:面容粗糙:患者的面部特征可能显得粗糙,包括头部较大、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、鼻梁较低、鼻孔上翻、嘴唇厚实以及发际线较低
- 2.骨骼和关节问题:身材矮小:由于体内黏多糖无法正常代谢,患者通常身材矮小,脖子较短,生长在2-3岁时几乎停止关节僵硬:患者的关节,尤其是肘关节、肩关节和膝关节,会变得僵硬,活动受限。手关节也可能受累,呈现“爪形手”的特点
- 3.其他症状:智力正常:与Ⅰ型不同,Ⅴ型患者的智力通常不受影响角膜混浊:可能会出现角膜混浊,影响视力肝脾肿大:肝脏和脾脏可能会肿大
这些症状可能会随着时间的推移而逐渐显现,并且每个患者的症状严重程度可能有所不同。如果怀疑患有黏多糖贮积症Ⅴ型,建议尽早进行医疗评估和基因检测以确诊。