小儿高磷酸酶血症的临床表现以骨骼系统异常为主,患者常有以下症状体验:
一、典型症状
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骨痛
- 表现为持续性骨骼疼痛,尤其活动时加剧,常见于四肢长骨(如股骨、胫骨)、脊柱及颅骨。
- 疼痛可导致跛行、步态不稳,甚至因轻微外伤引发骨折。
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骨骼畸形
- 四肢骨骼发育异常,表现为X形腿、O形腿等下肢弯曲畸形;
- 颅骨增厚、头围增大或颅骨变形,可伴随头痛;
- 脊柱受累时可能出现脊柱后凸或侧弯。
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运动能力受限
- 因骨骼疼痛或畸形,患儿可能出现行走困难、步态异常,运动发育明显落后于同龄儿童。
二、伴随症状
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生长发育迟缓
- 身高、体重增长缓慢,部分患儿表现为短肢型侏儒。
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其他系统表现
- 暂时性高磷酸酶血症(2个月-2岁):可能仅表现为轻微胃肠道症状,如食欲减退,无典型骨骼症状,4-6个月可自愈;
- 发热:少数患儿伴持续性高热(>39℃),可能诱发热性惊厥;
- 牙齿异常:牙釉质发育不良或早发龋齿。
病程特点
- 疾病常于2-3岁起病,进行性加重;
- 实验室检查可见血清碱性磷酸酶显著升高,但血钙、血磷水平通常正常。