致密性骨发育障碍概述

致密性骨发育障碍（pycnodysostosis），也被称为Toulouse-Lautrec综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响全身骨骼的发育。

病因

该疾病主要是由于组织蛋白酶K基因突变引起的，组织蛋白酶K是一种在破骨细胞中存在的半胱氨酸蛋白酶，其缺乏会导致骨吸收和骨重塑功能障碍，从而引起该疾病。

临床表现

1. 身材矮小：患者身长很少超过1.5米。
2. 面部特征：面孔小，钩鼻，下颌后缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合。
3. 骨骼异常：末节指骨短，指甲发育不良，易折断；骨脆，易发生自发性骨折；锁骨的肩峰端发育不良；眼球突出。其他骨骼变化可见窄胸和脊椎畸形。

检查

1. 血液检查：血胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
2. 影像学检查：
   • X线检查：可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。
   • 磁共振检查：可显示垂体发育不良。

诊断

根据临床表现及X线检查，并参考实验室检查结果，一般不难诊断。

治疗

对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。

预后

一般预后尚可，仅需对并发症做对症处理即可。易并发自发性骨折。

预防

由于致密性骨发育障碍是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。对于有相关家族史或存在患病风险因素的人群，应注重定期体检和监测，以便早期发现和干预。