1. ​​神经系统损害​​
   患者通常在出生后6-12个月内发育正常，随后出现智力发育迟缓、运动技能发展缓慢、肌张力低下及精神异常等症状。部分患者可能出现脑瘫表现，如四肢肌张力低下、腱反射亢进，甚至痉挛性四肢瘫痪。

2. ​​眼部问题​​
   角膜浑浊是典型症状之一，可能伴随畏光、斜视，严重时可导致视力下降甚至失明。视网膜病变也可能影响视力。

3. ​​运动功能受限​​
   患者可能出现关节僵硬、骨骼异常（如脊柱后凸、鸡胸）及运动能力逐渐退化，部分患者最终可能因脊髓压迫或呼吸功能衰竭导致行动能力丧失。

4. ​​呼吸与心脏问题​​
   呼吸系统通气障碍和心血管病变（如心瓣膜病）可能引发呼吸困难、心肺功能不全，严重者需依赖呼吸机，甚至因呼吸衰竭死亡。

5. ​​日常生活挑战​​
   患者需长期接受康复训练、物理治疗及营养支持，日常活动受限，且可能因疾病进展需频繁住院治疗。心理压力和家庭经济负担也较为显著。

6. ​​寿命与预后​​
   重型患者可能在10-20岁因并发症死亡，轻型患者若未及时干预，也可能因呼吸或心脏问题缩短寿命。

目前该病尚无根治方法，治疗以对症支持为主，如酶替代疗法、康复训练等，需结合多学科管理改善生活质量。