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运动功能障碍:患者可能出现肌张力低下、痉挛性四肢瘫痪等,导致运动能力受限,如无法翻身、爬行,甚至出现四肢瘫。
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视力障碍:角膜浑浊是典型症状之一,可能伴随畏光、斜视,严重时可导致失明。
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智力发育迟缓:患者常表现为反应迟钝、表情呆滞、学习能力低下等精神异常症状。
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并发症风险:可能并发肺炎、脑积水、心力衰竭等严重疾病,部分患者因呼吸麻痹或内脏肿大导致死亡。
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其他后遗症:包括缺铁性贫血、骨骼异常(如脊柱侧弯)、肌阵挛等。
该病根据分型预后差异较大,婴儿型通常在2岁内死亡,青少年型多在20岁前因癫痫或失明死亡,成年型则以肌张力障碍等症状为主。目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主。