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肝硬化与肝衰竭
糖原在肝脏长期堆积会导致肝纤维化、肝硬化,表现为腹胀、腹水、黄疸等。晚期可能因肝功能严重受损引发肝衰竭,出现极度乏力、呕吐、意识障碍甚至昏迷,死亡率较高。 -
消化道出血
肝硬化可导致门静脉高压,引发食管胃静脉曲张破裂,表现为呕血、便血,严重时可危及生命。 -
代谢紊乱与并发症
- 低血糖:因糖原代谢障碍,患儿可能出现反复低血糖,影响脑部发育,导致智力低下或抽搐。
- 高脂血症与酮症酸中毒:脂肪分解加速导致酮体堆积,可能引发酮症酸中毒,需紧急处理。
- 心肌受累:部分患者可能出现心脏扩大、心肌病,甚至心力衰竭。
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生长发育障碍
患儿常表现为身材矮小、骨龄落后,部分因肌无力导致运动发育迟缓。 -
其他长期风险
- 肝腺瘤或肝癌:长期肝糖原沉积可能增加肝肿瘤风险。
- 肾功能损害:少数患者可能出现肾功能异常。
总结:该病若不干预,病情会随年龄进展恶化,最终可能因肝衰竭、消化道出血或多器官功能衰竭导致死亡。早期通过饮食管理(如高淀粉饮食)和对症治疗可延缓病情,但需终身管理。