小儿糖原贮积病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，由脱支酶（包含淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶）缺乏引起糖原分解障碍，导致异常结构糖原在肝脏、肌肉等组织中堆积‌。

主要特征

1. ‌病因与遗传‌

   • 基因缺陷位于EP21，父母双方携带致病基因时，子女有25%患病概率‌。

2. ‌临床表现‌

   • ‌肝脏症状‌：婴幼儿期出现肝脾肿大，4-6岁后可能伴随脾大；部分患儿青春期肝脏缩小，少数进展为肝硬化或肝衰竭‌。
   • ‌肌肉症状‌：肌无力、运动耐力差（如爬坡困难）、肌痉挛，严重者出现进行性肌病或心肌病（心脏增大、心电图异常）‌。
   • ‌其他症状‌：生长迟缓、低血糖（较Ⅰ型轻）、高脂血症等‌。

3. ‌分型‌

   • ‌Ⅲa型‌：最常见，肝脏和肌肉均受累‌。
   • ‌Ⅲb型‌：仅肝脏受累，约占15%‌。

诊断与治疗

• ‌诊断‌：结合家族史、症状及酶活性检测（红细胞/白细胞中脱支酶活性降低）、基因检测或组织活检‌。
• ‌治疗‌：
  • ‌饮食管理‌：日间高蛋白饮食，夜间鼻饲或生玉米淀粉维持血糖稳定‌。
  • ‌对症支持‌：肌无力者进行康复训练，必要时降脂药物（如阿托伐他汀）‌。
  • ‌监测并发症‌：定期评估肝功能和心肌状况‌。

预后

部分患儿青春期症状改善，但长期可能面临肝硬化、消化道出血等风险，需终身管理‌。