小儿糖原贮积病Ⅲ型(GSDⅢ型)最明显的症状表现如下:
一、核心症状
- 生长迟缓
患儿身材显著矮小于同龄人,但智力发育一般不受影响。 - 肝大
肝脏明显肿大是典型体征,表现为腹部膨隆或可触及肿块;部分患儿青春期后肝脏可能缩小,但严重者可进展为肝硬化。 - 肌肉无力
累及骨骼肌时表现为活动后易疲劳、行走困难、爬坡或蹲起费力,少数可出现肌痉挛或进行性肌病。
二、代谢相关症状
- 低血糖
空腹时易出现饥饿感、出汗、心慌等症状,但严重低血糖(如惊厥、昏迷)发生率较低。 - 高脂血症与肝酶异常
表现为甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)及转氨酶(ALT、AST)水平升高。
三、其他重要表现
- 心脏受累
少数患者出现心脏增大、心电图异常,可能伴随运动后心悸或胸闷,但心力衰竭罕见。 - 脾大
约4~6岁后逐渐出现脾脏肿大,体检时可发现腹部肿块。 - 并发症风险
长期未干预者可能进展为肝硬化、肝衰竭或肌病恶化(需依赖轮椅)。
注:以上症状需结合基因检测及酶活性测定确诊,早期干预(如饮食管理)可改善预后。