小儿糖原贮积病Ⅵ型(GSD-Ⅵ)是一种由肝磷酸化酶缺陷引起的遗传代谢疾病,患儿通常表现为肝大、轻度生长迟缓,但症状较其他类型糖原贮积病(如Ⅰ型或Ⅲ型)更轻微。多数患儿在幼儿期出现肝脏肿大,可能伴随轻度高脂血症或转氨酶升高,但低血糖、心脏或骨骼肌受累的情况较少见。
随着病情发展,部分患儿会因代谢异常感到腹胀,皮肤或巩膜轻微发黄,肌肉消瘦或萎缩。由于症状较轻微,容易被误诊为良性肝大,但通过实验室检查(如白细胞磷酸化酶活性检测或肝活检)可确诊。
治疗上,多数患儿无需特殊干预,主要通过饮食管理预防低血糖,如少量多次进食高碳水化合物膳食,或夜间鼻饲高蛋白液体。随着年龄增长,肝大和生长滞后通常在青春期自然缓解,但部分患儿可能遗留身材矮小。若症状明显,建议及时到三甲医院儿科进行规范评估和监测。