类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(5α-Reductase 2 Deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响雄激素的代谢。以下是该综合征最明显的症状:
- 1.男性假两性畸形:患者出生时外生殖器呈现女性化或不完全男性化的特征。具体表现为:阴茎短小(微阴茎)尿道下裂阴囊分裂或类似女性大阴唇的结构睾丸通常在腹腔内或腹股沟管内(隐睾)
- 2.青春期男性化:尽管在出生时外生殖器呈现女性化或不完全男性化,但患者在青春期会经历显著的男性化过程。这包括:声音变粗肌肉发育面部和体毛增多阴茎和睾丸的发育
- 3.不育:由于生殖器的异常发育,患者在成年后可能会面临生育问题。
- 4.女性化特征不明显:尽管外生殖器在出生时呈现女性化,但患者没有女性的内生殖器(如子宫和卵巢),因此在青春期不会经历月经。
这些症状的严重程度可能因个体而异,但外生殖器的异常发育是最显著的临床表现。如果怀疑患有该综合征,通常需要进行基因检测和激素水平测定来确诊。